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LES CHOLESTASES INTRAHÉPATIQUES PROGRESSIVES FAMILIALES
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC, pour progressive familial intrahepatic cholestasis) englobent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives qui affectent la sécrétion biliaire. Avec une prévalence à la naissance estimée entre 1/50 000 et 1/100 000, c’est une maladie rare.
Qu’est-ce qu’une cholestase ?
La cholestase désigne l’ensemble des manifestations dues à un problème au niveau de la bile : diminution ou arrêt du flux biliaire, anomalie de formation de la bile. Une cholestase est fréquente de façon transitoire juste après la naissance. Due à une immaturité des systèmes enzymatiques de synthèse et de transport des acides biliaires dans le cycle entérohépatique, elle doit disparaître au bout de 10 à 15 jours. 10 à 15 % des cholestases de l’enfant sont des PFIC.
Qu’est-ce que les PFIC ?
Les PFIC se manifestent classiquement par une cholestase néonatale intrahépatique où la sécrétion et le transport des acides biliaires sont altérés, ce qui entraîne une accumulation des composants de la bile (bilirubine, acide biliaire, etc.) dans le foie. Ces composants sont ensuite excrétés dans la circulation systémique, provoquant un prurit sévère et un ictère. Au niveau du foie surviennent une hypertension portale, une insuffisance hépatique, une cirrhose et un carcinome hépatocellulaire. Les trois types de PFIC les plus fréquents sont les PFIC1 et 2, qui en représentent les deux tiers, et la PFIC3, pour un tiers. Les PFIC1 et 2 sont dues à des mutations : pour la PFIC1, au niveau du gène ATP8B1 qui code pour la protéine FIC1, impliquée dans la sécrétion biliaire ; pour la PFIC2, au niveau du gène ABCB11 qui code pour la protéine BSEP, pompe d’export des sels biliaires. La PFIC3 est, quant à elle, due à des mutations au niveau du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR-3, impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines. Avec une espérance de vie maximale de 10 ans en l’absence de traitement chirurgical ou de transplantation hépatique, le pronostic de la PFIC est mauvais.
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