Maladies rares : les pharmaciens peuvent aider à briser l’errance diagnostique

Bien que qualifiée de « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, la réalité des maladies rares est tout autre. En effet, plus de 3 millions de Français sont concernés par plus de 7 000 affections différentes. Ces pathologies, qui ne font pas de discrimination d’âge ni d’organe, voient 70 % de leurs symptômes apparaître dès l’enfance, faisant d’elles la première cause de morbidité chez les enfants.

Un parcours de soins semé d’embûches

Pour les malades, l’errance diagnostique est une problématique majeure : dans 25 % des cas, le délai pour obtenir un diagnostic précis dépasse quatre ans. Ce retard engendre souffrance, anxiété et isolement, compliquant considérablement le parcours de soins. 

La contribution des pharmaciens

Les pharmaciens peuvent jouer un rôle déterminant pour agir contre ces délais excessifs. Leur expertise et leur connaissance du terrain leur permettent d’informer efficacement les patients et de les orienter vers les centres hospitaliers de référence spécialisés dans les maladies rares. En s’appuyant sur des outils spécifiques, ils peuvent contribuer à réduire l’errance diagnostique et améliorer la qualité de vie des malades.

Une campagne d’information mobilisatrice

L’Alliance maladies rares, fédérant 240 associations de malades, déploie une campagne de sensibilisation à l’échelle nationale. Parmi les outils proposés aux professionnels, on retrouve :

– une brochure explicative destinée aux professionnels, résumant les principales informations sur les maladies rares, l’organisation des parcours de soins et les dispositifs d’aide à l’orientation ;

– la carte « Maladies Rares Info Services », un service national d’écoute et d’orientation pour guider les patients dans leur parcours de soins ;

– des vidéos de sensibilisation, déclinées en formats portrait et paysage, qui illustrent l’impact de l’errance diagnostique et les solutions pour y remédier ;

– des affiches (Gabriel et Imany) pour diffuser largement le message et capter l’attention du grand public.

Vers un avenir où l’information fait la différence

L’Alliance maladies souhaite mobiliser tous les acteurs de santé pour améliorer l’information et la coordination des soins. 

Source :  Cespharm