1/5 – Pathologie : la DMLA en 5 questions

1. De quoi s’agit-il ?

La DMLA est une maladie dégénérative qui touche l’aire centrale de la rétine, la macula. Liée à une atteinte irréversible des photorécepteurs induite par un vieillissement anormalement rapide et important, elle entraîne une perte de la vision centrale.

Tapissant la surface interne du globe oculaire, la rétine reçoit la lumière et la transforme en influx nerveux grâce aux photorécepteurs : cônes et bâtonnets. Les cônes sont notamment impliqués dans la vision des détails et des couleurs, les bâtonnets dans la vision en faible luminosité (crépuscule).

La macula, petite zone située au pôle postérieur de la rétine, transmet au cerveau 90 % de l’information visuelle. La fovéa, située au centre de la macula, est le siège de la vision la plus fine où se situe le plus grand nombre de photorécepteurs, notamment des cônes : elle permet de visualiser les détails d’une image, les traits d’un visage ou encore de distinguer de petits caractères. Les photorécepteurs sont apposés à l’épithélium pigmentaire, lui-même en contact avec la choriocapillaire (réseau de vaisseaux sanguin au niveau de la choroïde) assurant les échanges et la nutrition (en électrolytes, en micronutriments, en oxygène, etc.) des photorécepteurs.

Il est décrit 4 stades de la maladie. Les stades précoces de la maladie (on parle de maculopathie liée à l’âge ou MLA) sont généralement asymptomatiques. Ils peuvent évoluer vers des formes tardives associées à un retentissement sur la vision et dont on distingue deux types : la forme atrophique (ou sèche) et la forme exsudative (ou humide).

L’atteinte est généralement bilatérale, mais souvent asymétrique. Un seul œil peut être atteint d’une forme avancée, l’autre de lésions précoces.

En chiffres

• 8 % de la population française est touchée. La fréquence de la maladie augmente avec l’âge : 1 % des 50-55 ans, environ 10 % des 65-75 ans, 25 à 30 % des plus de 75 ans.
• Les formes avancées avec perte de la vision centrale concernent environ la moitié des patients.
• L’incidence de la maladie est en augmentation, compte tenu de l’allongement de l’espérance de vie.

Source : « DMLA – Recommander les bonnes pratiques », Haute Autorité de santé (HAS), 2022

2. Quels sont les signes cliniques ?

Avec l’âge, des dépôts (drusen) se forment au niveau de l’épithélium pigmentaire et sont à l’origine d’un vieillissement rétinien physiologique. Le drusen correspond à des dépôts lipidiques et protidiques provenant d’une altération de fonctionnement de l’épithélium pigmentaire

Formes précoces et modérées

En cas de maculopathie liée à l’âge (MLA), ces dépôts sont plus nombreux et associés à d’autres altérations de l’épithélium pigmentaire.

Au stade de MLA et dans les formes modérées de DMLA, les patients sont peu ou pas symptomatiques. Certains peuvent éprouver un besoin accru d’éclairage lors de la lecture ou une difficulté d’adaptation en cas de changement d’ambiance lumineuse. À ce stade, la surveillance ophtalmologique et l’autosurveillance sont essentielles, le patient peut rester stable ou évoluer vers une dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)

Stades avancés

Ce sont des formes tardives (stade 4 de la classification Areds) qui incluent les formes exsudatives et les formes atrophiques touchant la fovéa.

DMLA atrophique (ou sèche). Est liée à une dégénérescence progressive des cellules de l’épithélium pigmentaire puis des photorécepteurs. Le retentissement visuel est notable : baisse de la sensibilité au contraste, gêne à la lecture ou en vision nocturne, modification de la vision des couleurs, etc. Petit à petit, les zones d’atrophie s’étendent jusqu’à entraîner une limitation du champ visuel à type de scotome central (tache noire ou grise dans le champ visuel central).

DMLA exsudative (ou humide). Est quant à elle associée à des néovaisseaux choroïdiens se déployant sous l’épithélium pigmentaire. Leur paroi perméable est responsable d’une fuite du contenu plasmatique.

En l’absence de prise en charge, elle est responsable d’une baisse brutale et rapide de l’acuité visuelle ou des contrastes en quelques semaines, voire quelques jours, avec notamment la survenue brutale de métamorphopsies (déformation des images, telle l’ondulation des lignes droites) ou d’un scotome central.

La néovascularisation choroïdienne est due à un phénomène d’angiogenèse (prolifération anormale de vaisseaux sanguins) impliquant notamment le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (vascular endothelial growth factor, VEGF). Sécrété par l’épithélium pigmentaire, il est établi que le VEGF de type A (ou VEGF-A) est surexprimé chez les patients atteints de DMLA.

3. Quels sont les facteurs de risque ?

La DMLA est une pathologie d’origine multifactorielle.

Âge, tabagisme et susceptibilité génétique

Ce sont les trois déterminants principaux. L’âge est le facteur de risque le plus important. Le tabagisme multiplierait par 3, ou plus chez les gros fumeurs, le risque de formes avancées en induisant un stress oxydant au niveau de la rétine. La maladie surviendrait par ailleurs 10 ans plus tôt chez les patients fumeurs. Plusieurs gènes de susceptibilité ont été identifiés. Le risque de développer la maladie est 4 fois plus important chez les personnes dont un parent ou un membre de la fratrie est atteint.

Autres facteurs

L’obésité (indice de masse corporel supérieur ou égal à 30 kg/m²) est associée à un risque de survenue d’une DMLA multiplié par 2. Des facteurs nutritionnels (alimentation pauvre en oméga 3, riche en graisses saturées) sont également impliqués dans l’apparition de la maladie. Plusieurs études soulignent le rôle bénéfique d’une alimentation méditerranéenne, riche en fruits et légumes (apportant des antioxydants et des caroténoïdes), en poissons et en huile d’olive (apportant des acides gras oméga 3).

D’autres facteurs de risque sont discutés : cardiovasculaires (hypertension artérielle, dyslipidémie, etc.), origine ethnique, couleur clair de l’iris. Le rôle de l’exposition à la lumière du soleil ou à la lumière bleue est incertain.

4. Comment est établi le diagnostic ?

Les stades précoces sont généralement découverts fortuitement à l’occasion d’un examen du fond d’œil. La survenue de troubles visuels soudains (difficulté de lecture, ondulation des lignes ou des images, tache sombre ou seulement diminution de la sensibilité aux contrastes, éblouissement) ou leur aggravation doit motiver une consultation ophtalmologique en urgence dans la semaine.

​​​​Interrogatoire

Il identifie les antécédents familiaux de DMLA et les autres facteurs de risque : tabagisme, habitudes nutritionnelles, etc.

Examens ophtalmologiques

Un bilan complet permet d’établir le diagnostic de la maladie et d’en déterminer le stade :

• mesure de l’acuité visuelle de loin et de près ;
• test de la grille d’Amsler réalisé en monoculaire (œil après œil), qui met en évidence les scotomes et les déformations des lignes. Ce test est également réalisé en autoévaluation au domicile pour le suivi de la maladie ;
• fond d’œil permettant de visualiser des lésions caractéristiques (drusen, altération de l’épithélium pigmentaire) et orientant vers une forme atrophique ou exsudative ;
• tomographie en cohérence optique (optical coherence tomography, OCT) : un laser infrarouge permet d’obtenir en quelques secondes des images de l’œil en coupe (détection fine des lésions, de l’épaisseur de la rétine). Non invasive, cette technique est également utilisée pour le suivi de la maladie.

En complément, deux examens peuvent apporter des informations supplémentaires dans les formes exsudatives :

• l’angiographie rétinienne, qui nécessite l’injection d’un colorant fluorescent par voie intraveineuse (fluorescéine ou éventuellement vert d’indocyanine). Des photos du fond d’œil prises après l’injection confirment la présence de néovaisseaux, leur taille et leur localisation ;
• l’OCT-angiographie (ou angio-OCT), une technique non invasive dérivée de l’OCT qui mesure la vitesse des hématies et donne des images du flux vasculaire.

Un score, calculé en fonction des anomalies présentes sur un ou les deux yeux, permet d’évaluer le risque de progression d’une forme précoce de DMLA vers une forme avancée à cinq ans.

L’essentiel

• La DMLA est une pathologie multifactorielle faisant intervenir des facteurs modifiables (tabac, nutrition, notamment) et génétiques.
• Elle se caractérise par l’apparition d’images et de lignes déformées, d’une tâche centrale ou d’une baisse de la vision (difficulté à lire, à reconnaître les visages, etc.).
• Il en existe deux formes qui peuvent se succéder ou coexister : la DMLA atrophique, d’évolution lente, et la DMLA exsudative ou humide, induisant une chute rapide de l’acuité visuelle.

5. Quelle est l’évolution ?

Initialement un seul œil peut être atteint. Globalement, le risque de bilatéralisation est de 10 % à un an et 42 % à cinq ans. Par ailleurs, les deux formes, atrophique ou exsudative, peuvent se succéder ou coexister.

La DMLA atrophique conduit à une baisse progressive de la vision centrale en plusieurs années : les lésions, d’abord localisées sur le pourtour de la macula, atteignent progressivement la fovéa. La forme exsudative connaît une évolution beaucoup plus rapide, justifiant les campagnes d’information qui incitent à consulter en urgence devant des signes d’alerte : le traitement est d’autant plus efficace qu’il est instauré précocement. Aux stades avancés, les patients conservent une vision périphérique mais la vie quotidienne est fortement altérée (difficulté à lire, à reconnaître les visages, etc.).

Dans les formes sévères, l’acuité visuelle est inférieure ou égale à 1/20 (ou 0,5/10), ce qui correspond à la définition de la cécité dite légale. Les patients restent capables de se déplacer car la vision périphérique est conservée, mais le risque de chute est important.

Avec l’aimable relecture du Dr Thibaud Mathis, ophtalmologue à l’hôpital de la Croix-Rousse à Lyon (Rhône)

Article issu du Cahier Formation du n°3559 du 26 avril 2025