Qu’est-ce que la sphérocytose héréditaire ?

La sphérocytose héréditaire, également appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une anémie hémolytique génétique secondaire à des anomalies des protéines membranaires des globules rouges qui fragilisent ces cellules. La maladie touche 1 personne sur 2 000 à 1 personne sur 5 000 dans les populations d’origine nord-européenne, peut-être davantage. Elle se manifeste, en période néonatale dans 65 % des cas, par un ictère, une anémie sévère et souvent une splénomégalie, puis évolue généralement par poussées avec des épisodes d’anémie dont les principaux facteurs de risque sont les infections et la grossesse. Lorsque l’anémie est modérée, la maladie peut rester méconnue et n’être diagnostiquée qu’en cas de splénomégalie ou de complications, ce qui laisse penser à une prévalence plus importante. Chez le nouveau-né, il faut éviter que l’ictère ne se complique en encéphalopathie hyperbilirubinémique et traiter les anémies par des transfusions qui peuvent être limitées par l’administration d’érythropoïétine. Une splénectomie, idéalement subtotale afin de préserver les fonctions immunitaires et permettre sa réalisation avant l’âge de 5-6 ans, peut être proposée dans les formes sévères pour traiter les symptômes (anémie chronique, fatigue). A l’âge adulte, les transfusions sont moins systématiques et nécessaires, surtout lors de poussées d’anémie secondaires à un épisode viral. Une supplémentation en acide folique par voie orale est recommandée.