LE SYNDROME D’HYPERCHYLOMICRONÉMIE FAMILIALE

On parle d’hypertriglycéridémie lorsque le taux de triglycérides est supérieur à 150 mg/dl et d’hypertriglycéridémie majeure ou d’hyperchylomicronémie lorsqu’il dépasse 1 000 mg/dl. Egalement connu sous le nom de déficit familial en lipoprotéine lipase (LPL) ou d’hyperlipoprotéinémie de type 1, le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (SHCF) est une maladie héréditaire rare qui se transmet selon le mode autosomique récessif et dont la prévalence serait comprise entre 1 et 10 sur 1 000 000.

A quoi est-il dû ?

Le SHCF se caractérise par un déficit en lipoprotéine lipase (LPL) qui peut être dû soit à une mutation sur le gène de la LPL (95 % des cas), soit à une mutation sur un gène codant pour l’un des cofacteurs indispensables au fonctionnement de la LPL (APOA5, APOC2, GPIHBP1 et LMF1). Or la LPL est la principale enzyme dégradant les triglycérides contenus dans les chylomicrons responsables de leur transport. Un déficit entraîne donc une accumulation de chylomicrons avec une hypertriglycéridémie majeure, les taux de triglycérides étant supérieurs de 10 à 100 fois par rapport à la normale. Le SHCF est monogénique, contrairement aux hypertriglycéridémies sévères ayant une forme polygénique et parfois associées à des mutations hétérozygotes.

Comment se manifeste-t-il ?

Le SHCF est le plus souvent diagnostiqué durant l’enfance ou chez l’adulte jeune. Le poids des personnes atteintes est en général normal, voire bas. L’hypertriglycéridémie, présente à la naissance, se manifeste par des douleurs abdominales intenses. Le SHCF peut aussi se traduire par des xanthomes cutanés éruptifs, une lipémie rétinienne et une hépatosplénomégalie. La principale complication (30 % des patients atteints de SHCF) est la pancréatite aiguë pouvant menacer le pronostic vital. Le risque d’inflammation du pancréas augmente proportionnellement au taux de triglycérides et est d’autant plus important au-delà de 1 000 mg/dl.