La trisomie 21

Qu’est-ce que c’est ?

• La trisomie 21 ou syndrome de Down se définit par la présence en 3 exemplaires du chromosome 21. Sa prévalence en France est de 1/1 500 à 1/2 000 nouveau-nés. Sans dépistage prénatal, elle serait de 1/500.

• Le plus souvent, il n’y a pas de facteur de risque connu en dehors de l’âge de la mère.

• Le risque de naissance d’un enfant porteur de trisomie augmente avec l’âge maternel. Il est de 1/1 000 à 30 ans, 1/100 à 40 ans, 1/25 à 45 ans.

• L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 dépasse aujourd’hui l’âge de 55 ans.

Quelles sont les signes cliniques ?

• L’hypotonie musculaire est constante, constatée dès la naissance et souvent associée à une hyperlaxité ligamentaire (favorisant les luxations, tendinites). Le visage est plutôt rond avec un profil plat. Les fentes des paupières sont obliques, orientées vers le haut. Les mains et les pieds sont souvent petits avec un pli palmaire unique dans 60 % des cas.

• Le retard mental est quasi constant mais reste modéré. Un retard de croissance est habituel. La taille définitive est souvent inférieure à la moyenne. L’obésité ou le surpoids sont fréquents. Le développement de la puberté est normal mais la fertilité est plus faible.

• Les malformations cardiaques (30 à 50 % des patients) sont la première cause de mortalité. D’autres malformations sont fréquentes : digestives, rénales, dentaires (nombre et position des dents), visuelles et auditives (cataracte, surdité…).

• Les complications : risque augmenté de leucémie, de cancer du testicule, d’hypothyroïdie, de maladie cœliaque, de diabète de type 2, d’épilepsie, de RGO, d’ostéoporose, de maladie d’Alzheimer (dès 35 ans).

• Les infections ORL, respiratoires, dentaires (gingivopathies, caries…) sont plus fréquentes que dans la population générale. Il n’y a pas de déficit immunitaire patent, mais un dérèglement immunitaire constitutionnel qui favorise aussi les pathologies auto-immunes et une sensibilité plus grande à certaines infections, en particulier virales, ce qui peut faire conseiller une vaccination antigrippale à tout âge et contre la bronchiolite (VRS) chez les nourrissons.

Quelle est sa prise en charge ?

• Une prise en charge précoce (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie…) a montré son intérêt en termes de gain sur le plan psychomoteur et cognitif. La poursuite de cet accompagnement à l’âge adulte est bénéfique.

• Un suivi médical régulier orienté sur les risques de complications est impératif, d’autant plus que la perception de la douleur est modifiée : ces patients ne se plaignent généralement pas.

Comment s’effectuent le dépistage prénatal et le diagnostic ?

• Le diagnostic repose sur l’établissement du caryotype. Il est le plus souvent porté à la naissance ou dans les premiers jours de vie (dépistage prénatal non réalisé ou non souhaité par le couple, ou faux négatif du dépistage).

• Le dépistage prénatal est facultatif, mais doit être proposé à toutes les femmes au premier trimestre de la grossesse quel que soit leur âge. Il prend en compte l’âge de la mère, le dosage de marqueurs biologiques et la mesure de la clarté nucale réalisés entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée. A défaut, si aucun examen n’a pu être réalisé au 1^er trimestre, un dépistage par les marqueurs sériques du 2^e trimestre seul peut être effectué.

• Un dépistage négatif ne signifie pas l’absence de risque de trisomie 21 (environ 15 % des trisomies 21 ne sont pas dépistées).

• Si le diagnostic est positif, une interruption médicale de grossesse peut être accordée si le couple en fait la demande.

EN PRATIQUE

• Prévention de l’obésité et du surpoids : alimentation équilibrée, pratique régulière d’exercice physique…

• Surveillance ophtalmologique, ORL et dentaire régulière, à poursuivre à l’âge adulte. Apprentissage d’une hygiène dentaire et corporelle rigoureuse.

• Dépistage des complications éventuelles (dosage T4 et TSH tous les ans ou tous les 2 à 3 ans…).

• Intérêt de la poursuite de la kinésithérapie pour palier l’hypotonie et l’hyperlaxité des articulations.

Sources : « Problèmes posés par les maladies génétiques »,La Revue du praticien, vol. 60, mai 2010 ; « Dépistage de la trisomie 21 », La Revue du praticien, vol. 62, décembre 2012 ; « Trisomie 21 : nouvelles modalités de dépistage », Prescrire, avril 2010, tome 30, n° 318 ; http://www.trisomie21-france.org