3637 Téléthon : des essais thérapeutiques prometteurs

Depuis 1987, le Téléthon est devenu un rendez-vous incontournable du mois de décembre. Aujourd’hui et demain, 5 et 6 décembre 2014, de nombreuses actions bénévoles sont organisées partout en France sous l’égide de l’AFM (Association française contre les myopathies) afin de rassembler un maximum de dons pour financer la recherche.

Il reste encore de nombreux gènes à identifier pour parfaire le diagnostic de ces maladies rares. La recherche de solutions pour ralentir l’évolution des maladies et les traiter est primordiale et plusieurs essais encourageants sont en cours.

Mercredi 3 décembre, lors de la conférence de presse scientifique qui s’est tenue à l’Institut de myologie, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon a présenté les dernières avancées. Actuellement, l’AFM-Téléthon soutient 31 essais concernant une vingtaine de maladies.

A propos de la myopathie de Duchenne, l’Agence européenne du médicament a autorisé en août 2014 la mise sur le marché conditionnelle de Translarna (PTC Therapeutics). L’ataluren est le premier médicament de thérapie innovante approuvée dans cette maladie. Elle permet la translecture du codon STOP situé sur le gène responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne et permet ainsi la production d’une dystrophine fonctionnelle.

Une autre molécule, le drisapersen, fera aussi prochainement l’objet d’une demande d’AMM. Le dossier est en cours d’élaboration. Pour l’amyotrophie spinale, une AMM va bientôt être demandée pour l’olesoxime, un traitement protégeant les neurones de la dégénérescence. Enfin, des essais encourageants de thérapie génique sont également en cours, notamment dans le syndrome de Wiskott-Aldrich (maladie hématologique rare), dans la maladie de Sanfilippo de type B et dans la neuropathie optique de Leber.

Les étudiants en pharmacie se mobilisent à nouveau cette année dans plusieurs grandes villes de France et certaines pharmacies proposent une urne pour récolter les promesses de dons.

Pour faire un don : le site Internet du Téléthon, Twitter pour la première fois avec un système de porte-monnaie électronique et toujours par téléphone au 3637.