L’ANGIOŒDÈME HÉRÉDITAIRE

L’angioœdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui toucherait environ 1 500 personnes en France. L’AOH, qui se déclare davantage durant l’enfance ou l’adolescence qu’à l’âge adulte, est dit bradykinique, à la différence de l’angioœdème histaminique, improprement appelé œdème de Quincke.

A quoi l’AOH est-il dû ?

L’AOH se caractérise par un déficit en inhibiteur de la C1-estérase (C1-INH). Ce déficit entraîne la libération excessive de bradykinine, responsable d’une augmentation de la perméabilité des vaisseaux, elle-même à l’origine des œdèmes. La bradykinine, vasodilatateur puissant, est obtenue par hydrolyse du kininogène par la kallikréine, qui est une protéase et plus exactement une kininogénase. On distingue les types I, II et III. Les AOH de type I et II sont dus respectivement à une délétion ou à une mauvaise transcription du gène codant pour le C1-INH pour le type I et à une mutation du même gène pour le type II. L’AOH de type III se distingue par un dosage normal de C1-INH et une augmentation de l’activité kininogénase, à l’origine de l’excès de bradykinine. L’AOH de type III, favorisé par l’hyperœstrogénie due à la grossesse ou à la prise de contraceptifs oraux, touche surtout les femmes.

Comment se manifeste-t-il ?

L’AOH se manifeste par la survenue d’œdèmes au niveau sous-cutané et/ou sous-muqueux qui augmentent lentement les 36 premières heures puis régressent progressivement après 2 à 5 jours. La fréquence des récidives est variable.

Les zones les plus touchées par les œdèmes cutanés sont le visage, les mains, les pieds et la zone génitale. Les localisations les plus graves sont la sphère digestive, pouvant entraîner un syndrome subocclusif, voire un choc hypovolémique, et le larynx, qui peut provoquer un étouffement par rétrécissement des voies respiratoires. Si les crises d’AOH surviennent le plus souvent sans raison connue, certains facteurs apparaissent toute­fois comme déclencheurs : infection, intervention chirurgicale, etc.