LA MALADIE DE HUNTER

La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie génétique rare qui touche environ 6 naissances par an en France, ce qui représente une prévalence d’environ 120 patients.

A quoi est-elle due ?

La maladie de Hunter se transmet selon le mode récessif lié à l’X et ne touche donc que les garçons en dehors de quelques cas de filles chez qui la manifestation de la maladie s’explique par une inactivation du chromosome X. Appartenant au sous-groupe des maladies de surcharge lysosomale, la maladie de Hunter est due à une mutation responsable d’un déficit en iduronate-2-sulfatase qui a pour conséquence l’accumulation dans les lysosomes des différents tissus de deux mucopolysaccharides : le dermatane sulfate et l’héparane sulfate.

Comment se manifeste-t-elle ?

Il existe différentes formes de la maladie : la forme sévère apparaît généralement entre l’âge de 18 mois et 4 ans et la forme atténuée est diagnostiquée plus tardivement. Les manifestations de l’affection sont variables. Initialement surviennent le plus souvent des signes non spécifiques tels qu’infections respiratoires (otites) et hernies ombilicale et inguinale. Des signes plus spécifiques se manifestent ensuite plus ou moins précocement en fonction de la forme de la maladie et s’aggravent plus ou moins : des lésions cutanées au niveau des épaules, du dos et des cuisses, une diarrhée résistante aux traitements et une hépatosplénomégalie. Au niveau du faciès, une macrocéphalie se développe avec un épaississement des lèvres et des narines, ainsi qu’une langue élargie et proéminente. La forme sévère se caractérise également par une atteinte cérébrale avec un retard mental et un décès précoce à l’âge de 10 à 15 ans alors que les patients touchés par la forme atténuée ne présentent pas d’atteinte intellectuelle et vivent généralement plus longtemps, jusqu’à 60 ans. Le décès est généralement dû à une insuffisance cardiaque sévère ou à des troubles de la fonction pulmonaire.