Un gène associé à l’hypercholestérolémie

Un nouveau gène impliqué dans le métabolisme du cholestérol a été mis en évidence. Il s’appelle PCSK9 et assure la synthèse d’une enzyme inconnue jusqu’alors. Appartenant à la famille des subtilases, elle se trouve dans le foie et joue un rôle dans la régulation du taux de cholestérol dans le sang. Des mutations sur ce gène pourraient être à l’origine d’hypercholestérolémie familiale. Sa découverte va donner lieu à des recherches thérapeutiques dans cette direction.

Source : INSERM.