Trois questions au Dr Blandine Esteva

Quelle est la fréquence du nanisme psychogène ?

Le diagnostic de retard de croissance psychosocial est posé lorsqu’aucune autre cause n’a été décelée et si, en l’absence de traitement, ce retard tend à se corriger spontanément après séparation de l’enfant de son milieu habituel. Ce diagnostic est difficile à affirmer cliniquement, sauf évidence (enfant battu).

Loin d’être exceptionnel, le nanisme psychogène touche tous les milieux. Il est notamment observé chez l’enfant adopté, ayant séjourné dans un orphelinat à l’étranger, dans un mauvais contexte nutritionnel et psychologique. Trois à six mois après l’adoption, l’amélioration de la croissance est spectaculaire.

Existe-t-il un espoir de fécondité chez les femmes « turnériennes » ?

Les jeunes femmes présentant un syndrome de Turner peuvent à l’heure actuelle bénéficier de thérapeutiques palliant le déficit ovarien. Il existe des grossesses naturelles spontanées, dans certaines formes de caryotypes. Ce sont naturellement des grossesses à risque, avec pour l’enfant plus d’anomalies chromosomiques et de malformations.

Par ailleurs, des fécondations in vitro sont possibles avec don d’ovocytes, mais il s’agit là de « haute voltige » pratiquée dans des services très spécialisés en procréation assistée.

Quels sont les perspectives en matière de thérapie génique ?

Elles sont encore lointaines. Nous devons d’abord mieux comprendre la physiologie des retards de croissance, pourquoi une hypophyse fonctionne mal et mieux connaître les gènes de développement de l’hypophyse avant d’aborder la thérapie génique.