Qu’est-ce que l’ aniridie congénitale de l’enfant ?

L’aniridie est une maladie génétique oculaire rare qui touche entre 1/40 000 et 1/100 000 bébés. Elle est le plus souvent due à une mutation ou à la délétion du gène PAX6 situé sur le chromosome 11. Outre l’absence partielle ou totale de l’iris, l’aniridie congénitale associe généralement un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne, une hypoplasie fovéale (anomalie de la croissance de la fovéa, zone centrale de la macula) et, plus rarement, du nerf optique. Elle se manifeste par un déficit visuel et une photophobie qui ont des conséquences importantes sur la motricité, l’apprentissage, la communication, etc. Le diagnostic est confirmé grâce à un phénotypage précis. Une délétion du gène PAX6 et du gène WT1 oriente vers un syndrome de WAGR, qui se manifeste par une aniridie, une tumeur rénale, des anomalies génito-urinaires et un retard mental. L’autre principale maladie à écarter est le syndrome de Gillepsie, caractérisé par une mutation du gène ITPR1 et qui associe aniridie partielle, ataxie cérébelleuse et retard intellectuel. La prise en charge consiste en la surveillance et le traitement des complications et l’amélioration de la qualité de vie des patients grâce à une rééducation fonctionnelle et à des aides techniques. L’avancée de la recherche clinique sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génétique pourraient permettre une meilleure prise en charge de la maladie.