Myopathie de Duchenne : nouvel espoir de traitement

Une équipe de chercheurs français a obtenu des résultats encourageants chez des chiens atteints de la myopathie de Duchenne.

Cette maladie neuromusculaire est une maladie génétique récessive liée à l’X et touche donc principalement les garçons avec une incidence de 1 pour 3300.

A l’origine de cette dystrophie musculaire : un gène déficient. Ce gène est responsable de la fabrication de la dystrophine, molécule indispensable au bon fonctionnement des muscles.

Les chercheurs français ont donc injecté un « gène-médicament » dans une des pattes avant des 18 chiens patients. Les résultats de l’étude publiée dans Molecular Therapy, montrent qu’au bout de 3 mois et demi, des tests ont mis en évidence que la dégénérescence musculaire était stoppée dans la patte traitée. Chez les chiens ayant reçu la dose la plus importante, une nouvelle protéine dystrophine fonctionnelle a été exprimée de façon conséquente.

La technique utilisée dite du « saut d’exon » permet de sauter la partie erronée du gène et d’obtenir l’expression d’un message raccourci mais cohérent, conduisant dans le cas présent à l’expression d’une protéine plus courte mais efficace.

Cette avancée constitue un espoir d’autant qu’elle ne nécessite qu’une seule injection.

Les premiers essais chez l’homme pourraient débuter fin 2015-début 2016.