Des RÉSULTATS prometteurs

A ce jour, un seul médicament, mis au point par un groupe de travail hollandais, a obtenu son AMM en thérapie génique en 2013 pour une maladie rare métabolique : une hypercholestérolémie familiale. Pour tous les autres produits, on n’en est qu’à des stades expérimentaux cliniques ou précliniques mais les résultats dans le domaine depuis le début des années 2000 se sont accumulés. Le premier d’entre eux est obtenu en 1999 par l’équipe du professeur Fisher, à l’hôpital Necker à Paris, auprès des bébés-bulle. Ces enfants, atteints d’une maladie extrêmement rare, ne survivaient pas à l’extérieur d’un milieu stérile étant affectés par une mutation touchant spécifiquement le fonctionnement de leurs globules blancs. Huit patients ont été traités, sept ont bénéficié d’une reconstruction de leur système immunitaire ; ils sont 70 dans le monde aujourd’hui à vivre normalement. En 2003, l’Institut de myologie et la société Transgene achèvent le premier essai mondial de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne. En 2009, deux enfants atteints d’une maladie démyélinisante du système nerveux central, l’adrénoleucodystrophie, sont traités par thérapie génique. L’évolution de leur maladie est stoppée. En 2010, I-Stem réussit à reconstruire un épiderme avec des cellules souches. La même année, c’est un premier patient atteint d’une maladie fréquente du sang, la bêtathalassémie, qui est traité avec succès par thérapie génique : enfants et adultes atteints de cette maladie des globules rouges vont pouvoir vivre sans réaliser, toutes les trois semaines, une transfusion vitale pour eux.

L’AFM-Téléthon soutient 34 essais cliniques en cours ou en préparation : 21 pour la thérapie génique, 5 pour la thérapie cellulaire et 8 en pharmacologie ; 17 d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires et 19 d’autres maladies rares. Citons quelques exemples de recherche comme ceux sur la progeria, maladie ultrarare caractérisée par un vieillissement accéléré. Elle partage des mécanismes communs avec le vieillissement physiologique (progressif) et le vieillissement accéléré induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies antisida. Autre essai ouvrant la voie au traitement de pathologies fréquentes, celui sur le déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale observé dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, maladie rare de la vision. Ce déficit est commun à la plupart des maladies fréquentes (maladie de Parkinson, vieillissement, cancer). A ne pas confondre avec une autre pathologie oculaire : l’amaurose congénitale de Leber, conduisant à la cécité avant 20 ans et qui fait également l’objet d’essais cliniques de thérapie génique au stade de la phase I et de la phase II.

Généthon a reçu le prestigieux prix Galien France de la Recherche pharmaceutique 2012.