La maigreur d’origine génétique ?

Pour la première fois, une anomalie génétique est identifiée comme cause possible de la maigreur extrême. Celle-ci porte sur la duplication d’un fragment du chromosome 16 : l’anomalie consiste en un excès de matériel génétique. Au lieu d’avoir deux exemplaires de chaque gène dans une région du bras court du chromosome 16, des patients très maigres possèdent trois copies de cette zone.

Des adultes porteurs de cette duplication ont ainsi 20 fois plus de risque d’avoir un indice de masse corporelle inférieure à 18,5 que la population générale. L’équipe franco-anglo-suisse qui vient de publier sa découverte, dans la revue Nature, avait déjà identifié que des personnes porteuses d’une seule copie de ce fragment du chromosome 16 présentaient au contraire une obésité sévère. Il reste à découvrir lequel des 28 gènes de cette région mutée intervient sur l’appétit et le poids.