L’ichtyose

De quoi s’agit-il ?

Hormis de rares formes d’extrême sévérité, les ichtyoses ne menacent pas le pronostic vital.

Il en existe cinq types :

– Ichtyose vulgaire : la plus fréquente des ichtyoses et la moins sévère, elle se présente sous forme de squames superficielles de petite taille prédominant sur les jambes et dans les plis au niveau des paumes et des plantes des pieds.

– Ichtyose liée à l’X : elle n’atteint que les garçons. Elle se manifeste par des squames brunes ou grises, larges et prédominantes sur les membres. Le visage et les plis ne sont en général pas atteints.

– Ichtyose bulleuse : associant une hyperkératose et des phlyctènes, la peau est inflammatoire et fragile puis s’épaissit à la disparition des bulles en prenant un aspect grisâtre et verruqueux. Le cuir chevelu et les articulations sont atteints, le visage est le plus souvent épargné.

– Ichtyoses congénitales non bulleuses (« fœtus harlequin », très rare, ou « bébés collodion », plus fréquent) : le nouveau-né est enveloppé d’une membrane rigide, tendue et brillante, associée à une éversion des paupières et des lèvres. Les doigts et les orteils sont repliés et enfermés dans la membrane et les mouvements peuvent être entravés (rigidification des articulations). Il s’agit d’un état transitoire, évoluant en quelques semaines vers une ichtyose de forme variable.

– Icthyoses syndromiques : formes très rares d’ichtyose dans lesquelles d’autres organes sont atteints.

Le diagnostic est clinique. Des tests génétiques permettent de définir le type de l’ichtyose.

Quel est le traitement ?

L’application biquotidienne de topiques émollients et/ou kératolytiques constitue la base du traitement afin de diminuer les squames, d’améliorer le confort et l’aspect cutané. L’aspect normal, rose, souple et lisse de la peau ne sera pour autant jamais restitué.

Un traitement systémique par des dérivés de la vitamine A (Soriatane ou Toctino) peut être envisagé sous certaines conditions.

Les cures thermales peuvent également améliorer l’état de la peau.

Quelles sont les complications ?

La peau peut présenter des épisodes de surinfections qui augmentent les démangeaisons, occasionnent des douleurs et des écoulements malodorants.

Une rigidité de la peau peut aussi être observée rendant impossible une extension complète des articulations et perturbant la motricité fine.

Une baisse de l’audition est possible, causée par la présence de squames dans le conduit auditif ;

Quelle est l’évolution de la maladie ?

Hormis dans de rares cas, l’ichtyose ne s’améliore pas avec l’âge. Il existe une alternance de phases de poussées et d’amélioration mais l’état initial observé persiste tout au long de la vie, pouvant être atténué grâce aux traitements. 

Sources : Association Ichtyose France (AIF), ichtyose.fr ; Centre de référence des maladies rares génétiques à expression cutanée, hôpital Necker (Paris) ; Portail des maladies rares et des médicaments orphelins (Orphanet), orpha.net.

-Maladie chronique inesthétique, l’ichtyose a un retentissement important sur la qualité de vie, en perturbant les activités quotidiennes et la vie sociale : grattage, aspect inesthétique des lésions, perte de squames faisant penser à un défaut d’hygiène… L’image corporelle peut être ainsi très dégradée provoquant un grand désarroi des patients avec des difficultés d’intégration scolaire, de développement professionnel…
– Trois centres de référence et six centres de compétence des maladies dermatologiques rares d’origine génétique, situés dans plusieurs régions de France, permettent un accompagnement et une prise en charge de la maladie.