La mucoviscidose

En France, la mucoviscidose touche en moyenne 1 nouveau-né sur 4 700 avec près de 6 800 personnes atteintes. L’espérance de vie des patients, qui est d’environ 50 ans pour les enfants nés actuellement, est principalement réduite en raison de l’atteinte respiratoire.

Quels sont les signes cliniques ?

La maladie se manifeste très tôt, dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le mucus présent au niveau des bronches, des intestins, des canaux pancréatiques et biliaires s’épaissit, entraînant une obstruction. Les principales atteintes concernent l’appareil respiratoire, l’appareil digestif et les glandes sudoripares. Au niveau bronchique, la mucoviscidose entraîne une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) allant jusqu’à l’insuffisance respiratoire. Les infections bronchiques bactériennes sont également augmentées.

Au niveau gastro-intestinal, les principaux signes cliniques sont le reflux gastro-oesophagien et l’insuffisance pancréatique avec diarrhées graisseuses, douleurs abdominales, retard staturopondéral et carence en vitamines A, D, E et K. La quasi-totalité des hommes atteints sont stériles.

A quoi est-elle due ?

La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique du pancréas, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation au niveau du chromosome 7, entraînant un dysfonctionnement de la protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane regulator ). Cette dernière est présente dans les cellules épithéliales au niveau du pancréas, des poumons, des intestins, des glandes sudoripares, etc. et participe notamment aux échanges ioniques de chlore et de sodium. La mutation delta F508, la plus fréquente, touche 70 % des patients.