Endométriose, HPV, néonatal, cancer : les dépistages qui évoluent en 2025

La prévention en santé prend une place de plus en plus importante dans les politiques publiques, qu’elle soit primaire ou secondaire avec les repérages précoces. Cette dernière s’appuie notamment sur des dépistages systématiques, tels que ceux de certains cancers ou encore des maladies néonatales. D’autres approches, émergentes, complètent ces dispositifs, dans une logique de prévention personnalisée et de réduction des inégalités d’accès aux soins.

La santé des femmes en ligne de mire

Grande révolution face à une maladie qui touche entre 1,5 million et 2,5 millions de femmes en France, le test salivaire pour dépister l’endométriose commence à être déployé à grande échelle. Endotest est désormais disponible dans 100 centres agréés, depuis le mois de février dernier et pour une durée de trois ans. Il sera entièrement pris en charge par l’Assurance maladie pour 25 000 patientes. Certains critères d’inclusion ont été définis : « Nous pouvons le proposer à des patientes algiques, suspectées d’endométriose mais pour lesquelles nous n’avons pas pu mettre en évidence de lésion d’endométriose claire à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou à l’échographie », explique le P^r Jean-Marc Ayoubi, chef de service en gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction à l’hôpital Foch à Suresnes (Hauts-de Seine). Fiable et non-invasif, Endotest permet de réduire considérablement l’errance diagnostique, estimée entre 7 et 10 ans en moyenne.

Autre innovation proposée : les autotests de dépistage du papillomavirus humain (HPV) directement adressés à certaines patientes. La Caisse nationale de l’Assurance maladie (Cnam) précise leurs modalités de mise à disposition  : « Deux expérimentations relatives à l’envoi ou à la remise de l’autoprélèvement vaginal, financées par l’Institut national du cancer (INCa), seront menées au cours de l’année 2025 : Appdate-You et Mirabelle. » La première en Occitanie, la seconde dans la région Grand-Est. Elles concernent des patientes qui ne participent pas au dépistage organisé du cancer du col de l’utérus. Les femmes entre 26 et 65 ans reçoivent des relances si elles n’ont pas réalisé l’examen de dépistage auprès d’un professionnel de santé. Les études Appdate-You et Mirabelle devraient apporter des informations quant à l’intérêt de l’envoi de l’autotest HPV, afin d’inciter les femmes qui n’entrent pas dans le dispositif de dépistage classique à effectuer ce contrôle.

Le succès des tests d’IST sans ordonnance

Mis en place en septembre 2024, le dispositif Mon test IST est trop récent pour établir des statistiques de participation. La Dre Radia Djebbar, coordinatrice médicale au sein de l’association Sida Info Service, relève toutefois : « Selon les premiers retours des biologistes, il y aurait beaucoup de demande. En plus du virus de l’immunodéficience humaine (VIH), qui pouvait déjà être dépisté en laboratoire sans ordonnance, quatre autres infections sexuellement transmissible (IST) sont désormais concernées : l’hépatite B, la syphilis, la gonorrhée et la chlamydiose. » Une prise en charge à 100 % pour l’Assurance maladie est prévue pour les moins de 26 ans. Radia Djebbar rappelle que tout le monde devrait se faire dépister, en particulier pour le VIH et l’hépatite B, au moins une fois dans sa vie. Pour faliciter et élargir l’accès au dépistage, l’Assurance maladie a renforcé son dispositif depuis le 1er juillet 2025 : les jeunes femmes de 18 à 25 ans peuvent désormais obtenir sans avance de frais et sans ordonnance, un kit d’autoprélèvement pour le dépistage de la chlamydia et du gonocoque, facilement commandable en ligne en quelques minutes sur mon-test-ist.ameli.fr 

Préconisation phare du rapport parlementaire remis au gouvernement en avril 2025, un rendez-vous médical spécifique axé sur la ménopause verra bientôt le jour pour accompagner les premiers signes de baisse d’activité ovarienne (entre 40 et 45 ans). Cette consultation pourra être réalisée par un médecin généraliste, un gynécologue-obstétricien ou un sage-femme et devrait couvrir les dimensions gynécologiques, cardiovasculaire et ostéoarticulaire. Première cause de mortalité chez les Françaises, les maladies cardiovasculaires restent encore peu dépistées. « Les risques sont à la fois sous-estimés, mal connus et sous-explorés, regrette le gynécologue-obstétricien Jean-Marc Ayoubi. Ils augmentent à l’approche de la ménopause. Il est donc intéressant d’évaluer les facteurs de risque individuels afin de proposer des examens complémentaires et une prise en charge si nécessaire. » Également, si des facteurs de risque d’ostéoporose sont identifiés, un examen d’ostéodensitométrie pourra être prescrit.

Du neuf pour les nouveau-nés

Après les syndromes drépanocytaires inclus fin 2024, trois nouvelles maladies rares viendront compléter en septembre 2025 la liste des maladies entrant dans le dépistage néonatal réalisé en maternité, à l’aide d’une goutte de sang prélevée au niveau du talon du bébé : « La première est une maladie métabolique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), les deux autres sont l’amyotrophie spinale infantile et le déficit immunitaire combiné sévère ou DICS, dont les dépistages sont fondés sur une analyse génétique », énonce la D^re Athanasia Stoupa, spécialiste en endocrinologie pédiatrique et pédiatre au centre régional de dépistage néonatal d’Île-de-France, à l’hôpital Necker-Enfants malades.

Depuis sa mise en place en 1972 avec la détection de la phénylcétonurie, le dépistage néonatal s’est progressivement élargi. Quatorze maladies sont actuellement dépistées (dont un dépistage non-biologique, celui de la surdité néonatale bilatérale permanente). En septembre prochain, ce chiffre grimpera à 17.

Depuis les années 1970, 35 millions de bébés ont bénéficié du dépistage néonatal au niveau national. Son rôle est majeur : repérer des maladies avant même qu’elles ne s’expriment, afin de proposer une prise en charge rapide et adéquate. Les traitements ne sont pas toujours curatifs, mais permettent a minima d’améliorer le pronostic et la qualité de vie.

La recherche de marqueurs biochimiques reste encore majoritaire au sein de ce dépistage néonatal. Plusieurs projets de vaste ampleur cherchent à évaluer l’intérêt d’un autre dépistage, génomique cette fois : « Il s’agit d’établir le génome complet du bébé à la naissance, à l’aide du même buvard utilisé pour le dépistage classique, puis d’effectuer une interprétation ciblée en cherchant à identifier des pathologies génétiques rares traitables. Les résultats peuvent être obtenus en quelques semaines », développe Alban Ziegler, généticien médical au centre hospitalier universitaire (CHU) de Toulouse (Haute-Garonne). L’expert a notamment participé au projet Guardian, en cours à New-York : « Nous cherchons à dépister 100 000 nouveau-nés au total, sur cinq ans. Environ 20 000 ont déjà été inclus dans l’étude. » Grâce au dépistage génomique, ce sont des centaines de maladies supplémentaires qui pourraient être dépistées précocement. Quid de la France ? Un projet préfigurateur, du nom de Périgenomed, a été lancé début mai par le CHU Dijon Bourgogne (Côte-d’Or). Ces initiatives aideront à définir le ratio coût-bénéfice et fourniront des informations sur la faisabilité d’un déploiement à l’échelle nationale.

Contre les cancers

Le premier programme pilote de dépistage des cancers du poumon devrait débuter dans le courant de l’année. Nommé Impulsion, il inclura au total 20 000 participants, suivis pendant trois ans. « Il cible les sujets âgés de 50 à 74 ans, fumeurs ou ex-fumeurs sevrés depuis moins de 15 ans, à plus de 20 paquet-années, soit 1 paquet de cigarettes consommé par jour pendant 20 ans ou deux paquets chaque jour pendant 10 ans », expose Frédéric de Bels, responsable du département prévention à l’Institut national du cancer (INCa). Après inclusion, elles se verront proposer un examen d’imagerie (scanner thoracique faiblement dosé), ainsi qu’une prise en charge pour envisager un sevrage si nécessaire. L’objectif d’Impulsion est d’évaluer les conditions optimales d’organisation du dépistage en les adaptant aux spécificités du territoire.

Autres évolutions attendues dans les années à venir, le dépistage organisé des cancers du sein. Face à l’augmentation des diagnostics chez les moins de 40 ans, la question d’inclure des femmes plus jeunes aux campagnes de dépistage a été soulevée par le gouvernement : « La Haute Autorité de santé a pour mission d’étudier l’intérêt d’un abaissement de l’âge du dépistage organisé, actuellement fixé à 50 ans », poursuit Frédéric de Bels. Inclure les femmes plus tôt, dans un dispositif de dépistage commun, ou bien personnaliser ce dépistage ? Les deux visions sont analysées : « Une étude internationale est en cours. Baptisée MyPeBS, elle vise à évaluer une nouvelle stratégie de dépistage des cancers du sein, adaptée aux facteurs de risques personnels et familiaux. Plus de 50 000 femmes âgées de 40 à 70 ans y participent. Les résultats sont attendus pour la fin de l’année 2027 », conclut Frédéric de Bels.

À retenir 

• Des expérimentations sont menées pour proposer des tests contre l’endométriose et d’autoprélèvement vaginal contre les papillomavirus humains.
• Le diagnostic néonatal, déjà élargi à la drépanocytose fin 2024, comprendra trois nouvelles maladies dès septembre 2025, dont l’amyotrophie spinale infantile.
• Le programme pilote de dépistage du cancer du poumon Impulsion commence à être déployé.